Mucopolisacaridosis de tipo 6

ICD-11 code : 5C56.33;

Preferred Label : Mucopolisacaridosis de tipo 6;

ICD-11 definition : Enfermedad lisosomal con afectación multisistémica progresiva causada por una deficiencia de la enzima arilsulfatasa B (ARSB), que conduce a la acumulación de sulfato de dermatano. Puede cursar con un amplio espectro de manifestaciones clínicas, desde las formas lentamente progresivas hasta otras rápidamente progresivas.;

Details

Origin ID

1288379621;

UMLS CUI

C0026709;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- N-Acetilgalactosamina-4-Sulfatasa [MeSH Descriptor]
- N-Acetilgalactosamina-4-sulfatasa [LOINC component]
Currated CISMeF NLP mapping
- Mucopolisacaridosis VI [MeSH Descriptor]
- Mucopolisacaridosis VI [MedDRA Preferred Term]
- Mucopolisacaridosis tipo 6 [ORDO Disease]
- Síndrome de Maroteaux-Lamy [MedDRA LLT]
- deficiencia de N - acetilgalactosamina - 4 - sulfatasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- síndrome de Maroteaux - Lamy (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to NTBT
- mucopolisacaridosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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