Mucopolisacaridosis I

Preferred Label : Mucopolisacaridosis I;

DeCS synonym : Lipocondrodistrofia; Síndrome de Scheie; Mucopolisacaridosis V; Síndrome de Hurler; Síndrome de Pfaundler-Hurler; Síndrome de Hurler-Scheie;

Details

Origin ID

D008059;

UMLS CUI

C0023786;

Currated CISMeF NLP mapping
- Deficiencia de alfa-L-iduronidasa [MedDRA LLT]
- Mucopolisacaridosis I [MedDRA Preferred Term]
- Mucopolisacaridosis tipo 1 [ORDO Disease]
- mucopolisacaridosis tipo I (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía hipertrófica [ORDO Disease]
- Enfermedad lisosomal con miocardiopatía restrictiva [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad neurometabólica [ORDO Disease]
- Enfermedad por almacenamiento lisosomal con afectación esquelética [ORDO Disease]
- Hipertrofia de las cejas [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Mucopolisacaridosis tipo 1 [ORDO Disease]
See also
- Iduronidasa [MeSH Descriptor]
- Mucopolisacaridosis II [MeSH Descriptor]
Validated automatic mappings to NTBT
- Síndrome de Hurler [ORDO Disease]
- Síndrome de Hurler-Scheie [ORDO Disease]
- Síndrome de Scheie [ORDO Disease]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

Main resources

You can consult :

recommendations
documents concerning education
documents for patients