ICD-11 code : 5C56.30;
Preferred Label : Mucopolisacaridosis de tipo 1;
ICD-11 definition : Enfermedad lisosomal infrecuente perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.
Se distinguen tres variantes, que difieren ampliamente en cuanto a gravedad: el síndrome
de Hurler (57% de los casos) es la forma más grave; el síndrome de Scheie (20% de
los casos), la más suave; y el síndrome de Hurler-Scheie (23% de los casos) representa
el fenotipo intermedio.;
Origin ID : 1539226250;
Currated CISMeF NLP mapping
- See also inter- (CISMeF)
Enfermedad lisosomal infrecuente perteneciente al grupo de las mucopolisacaridosis.
Se distinguen tres variantes, que difieren ampliamente en cuanto a gravedad: el síndrome
de Hurler (57% de los casos) es la forma más grave; el síndrome de Scheie (20% de
los casos), la más suave; y el síndrome de Hurler-Scheie (23% de los casos) representa
el fenotipo intermedio.
