Síndrome de Lesch-Nyhan

Preferred Label : Síndrome de Lesch-Nyhan;

DeCS synonym : Enfermedad por Deficiencia de Hipoxantina-Fosforribosil-Transferasa; Síndrome de Hiperuricemia, Coreoatetosis y Automutilación;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Síndrome de Lesch-Nyhan;

Details

Origin ID

D007926;

UMLS CUI

C0023374;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Síndrome de Lesch-Nyhan [ORDO Disease]
See also
- Hipoxantina Fosforribosiltransferasa [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa [ORDO Disease]
- Deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa [MedDRA Preferred Term]
- Deficiencia total de hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa [MedDRA LLT]
- Déficit de la HGPRT [MedDRA LLT]
- Síndrome de Lesch-Nyhan [ORDO Disease]
- Síndrome de Lesch-Nyhan [MedDRA LLT]
- deficiencia de hipoxantina fosforribosiltransferasa (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- síndrome de Lesch - Nyhan (trastorno) [Concepto SNOMED CT]

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