ICD-11 code : 5C55.01;
Preferred Label : Síndrome de Lesch-Nyhan;
ICD-11 definition : Forma más grave de deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT),
un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas. Se asocia a hiperproducción
de ácido úrico con problemas neurológicos y del comportamiento. Los pacientes son
normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses de
edad, con un retraso para sostener la cabeza y sentarse, hipotonía y movimientos atetoides.
La orina arenosa en los pañales y la cristaluria con obstrucción de las vías urinarias
son formas frecuentes de presentación. Los pacientes suelen presentar déficit intelectual
leve o moderado. El diagnóstico de sospecha es por retraso psicomotor en pacientes
con concentraciones altas de ácido úrico en la sangre y la orina. No se detecta actividad
de la enzima HGPRT en la sangre periférica ni en células intactas (eritrocitos, fibroblastos),
y la prueba genética molecular confirma el diagnóstico. La herencia es recesiva ligada
al cromosoma X.;
Origin ID : 1886495906;
UMLS CUI : C0023374;
See also inter- (CISMeF)
- Validated automatic mappings to NTBT
Forma más grave de deficiencia de hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HGPRT),
un trastorno hereditario del metabolismo de las purinas. Se asocia a hiperproducción
de ácido úrico con problemas neurológicos y del comportamiento. Los pacientes son
normales al nacer. El retraso psicomotor se hace evidente entre los 3 y 6 meses de
edad, con un retraso para sostener la cabeza y sentarse, hipotonía y movimientos atetoides.
La orina arenosa en los pañales y la cristaluria con obstrucción de las vías urinarias
son formas frecuentes de presentación. Los pacientes suelen presentar déficit intelectual
leve o moderado. El diagnóstico de sospecha es por retraso psicomotor en pacientes
con concentraciones altas de ácido úrico en la sangre y la orina. No se detecta actividad
de la enzima HGPRT en la sangre periférica ni en células intactas (eritrocitos, fibroblastos),
y la prueba genética molecular confirma el diagnóstico. La herencia es recesiva ligada
al cromosoma X.
