Síndrome del Cromosoma X Frágil

Preferred Label : Síndrome del Cromosoma X Frágil;

DeCS synonym : Síndrome FRAXA; Síndrome de Fragilidad del Cromosoma X; Síndrome de Martin-Bell; Síndrome FRAXE;

Details

Origin ID

D005600;

UMLS CUI

C0016667;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Anomalía cromosómica con epilepsia como rasgo mayor [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual con anomalías congénitas múltiples/síndrome dismórfico [ORDO Disease]
- Discapacidad intelectual sindrómica ligada al cromosoma X [ORDO Disease]
- Enfermedad genética rara [ORDO Disease]
- Enfermedad rara con autismo [ORDO Disease]
- Obesidad genética [ORDO Disease]
- Síndrome asociado con el síndrome de Pierre Robin [ORDO Disease]
- Síndrome con estrabismo sintomático [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- Proteína del Retraso Mental del Síndrome del Cromosoma X Frágil [MeSH Descriptor]
MedlinePlus topic(s)
- Síndrome X frágil [Tema MedlinePlus]
ORDO relation(s)
- Síndrome X frágil [ORDO Disease]
See also
- Expansión de Repetición de Trinucleótido [MeSH Descriptor]
- Fragilidad Cromosómica [MeSH Descriptor]
- Retraso Mental [MeSH Descriptor]
- Sitios Frágiles del Cromosoma [MeSH Descriptor]
UMLS correspondences (same concept)
- SINDROME DE FRAGILIDAD X [ICD-9 code]
- Síndrome X frágil [ORDO Disease]
- Síndrome X frágil [Tema MedlinePlus]
- Síndrome del X frágil [MedDRA Preferred Term]
- síndrome del cromosoma X frágil (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
Validated automatic mappings to BTNT
- Síndrome FRAXF [ORDO Disease]

Keyword's position in hierarchy(ies) :

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