Cistinosis - CISMeF

Preferred Label : Cistinosis;

Wikipedia link : https://es.wikipedia.org/wiki/Cistinosis;

Origin ID

D003554;

UMLS CUI

C4316899;

Automatic exact mappings (from CISMeF team)
- cistinosis nefropática infantil (trastorno) [Concepto SNOMED CT]
- cystinosin, lysosomal cystine transporter [ORDO Gene]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Enfermedad metabólica con opacidad córnea [ORDO Disease]
- Enfermedad metabólica con retinosis pigmentaria [ORDO Disease]
- Nefropatía secundaria por almacenamiento u otra enfermedad metabólica [ORDO Disease]
- Otra maculopatía primaria o secundaria [ORDO Disease]
- Trastornos del transporte lisosomal de los aminoácidos [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Cistinosis [ORDO Disease]
See also inter- (CISMeF)
- Síndrome de Fanconi [ICD-11 Sub-sub category]
UMLS correspondences (same concept)
- Cistinosis [MedDRA Preferred Term]
- Cistinosis [ICD-11 Subcategory]
- cistinosis (trastorno) [Concepto SNOMED CT]