ICD-11 code : 5C60.1;
Preferred Label : Cistinosis;
ICD-11 definition : Enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de cistina en los lisosomas de
diferentes tejidos, debido a un defecto en el transporte de cistina desde los lisosomas.
Se distinguen tres formas clínicas: primoinfantil, infantojuvenil y ocular. La forma
primoinfantil es una enfermedad grave, multiorgánica, con capacidad de reabsorción
tubular proximal alterada, alteraciones graves del equilibrio hidroelectrolítico,
depósitos de cistina en diversos órganos y progresión a insuficiencia renal pasados
los 6 años de edad. La cistinosis infantojuvenil aparece alrededor de los 8 años de
edad y cursa con un cuadro clínico intermedio, con nefropatía terminal pasados los
15 años de edad. La forma ocular y adulta cursa con fotofobia.;
Origin ID : 733715856;
UMLS CUI : C4316899;
Currated CISMeF NLP mapping
- UMLS correspondences (same concept)
Enfermedad metabólica caracterizada por acumulación de cistina en los lisosomas de
diferentes tejidos, debido a un defecto en el transporte de cistina desde los lisosomas.
Se distinguen tres formas clínicas: primoinfantil, infantojuvenil y ocular. La forma
primoinfantil es una enfermedad grave, multiorgánica, con capacidad de reabsorción
tubular proximal alterada, alteraciones graves del equilibrio hidroelectrolítico,
depósitos de cistina en diversos órganos y progresión a insuficiencia renal pasados
los 6 años de edad. La cistinosis infantojuvenil aparece alrededor de los 8 años de
edad y cursa con un cuadro clínico intermedio, con nefropatía terminal pasados los
15 años de edad. La forma ocular y adulta cursa con fotofobia.
