fragiles-x-syndrom

Bevorzugtes Label : fragiles-x-syndrom;

Ursprüngliche Kennung

D005600;

UMLS CUI

C0016667;

Manual NTBT mappings (CISMeF)
- Adipositas, genetisch bedingte [ORDO Disease]
- Chromosomenanomalie mit Epilepsie als Hauptmerkmal [ORDO Disease]
- Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale [ORDO Disease]
- Krankheit, genetisch bedingte [ORDO Disease]
- Multiple kongenitale Anomalien - Intelligenzminderung [ORDO Disease]
- Seltene Krankheit in Kombination mit Autismus [ORDO Disease]
- Strabismus, syndromale Formen [ORDO Disease]
- Syndrom mit assoziierter Pierre-Robin-Sequenz [ORDO Disease]
MeSH Descriptor(s) used for indexing
- fragiles-x-mental-retardation-protein [MeSH Deskriptor]
ORDO relation(s)
- Fragiles X-Syndrom [ORDO Disease]
UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- Fragiles X-Chromosom [ICD-10 Unter-Kategorie (who)]
- Fragiles X-Syndrom [ORDO Disease]
- Syndrom des fragilen X-Chromosoms [MedDRA Bevorzugter Terminus]
Validated automatic mappings to BTNT
- FRAXF-Syndrom [ORDO Disease]
siehe auch
- chromosom, fragile stellen [MeSH Deskriptor]
- chromosonenfragilität [MeSH Deskriptor]
- geistige retardierung [MeSH Deskriptor]
- trinukleotid-repeat-expansion [MeSH Deskriptor]