bloom-syndrom - CISMeF

Bevorzugtes Label : bloom-syndrom;

Ursprüngliche Kennung

D001816;

UMLS CUI

C0005859;

CISMeF NLP validiertes Mapping
- Bloom-Syndrom [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Bloom-Syndrom [ORDO Disease]
Manual NTBT mappings (CISMeF)
- DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt [ORDO Disease]
- Dysmorphie-Syndrom mit Kleinwuchs [ORDO Disease]
- Ektodermales Fehlbildungssyndrom mit assoziierter Augenbeteiligung [ORDO Disease]
- Fehlbildungs-Syndrom mit Kleinwuchs, genetisch bedingt [ORDO Disease]
- Photodermatose, genetische [ORDO Disease]
- Photodermatose, seltene [ORDO Disease]
- Polymalformatives genetisches Syndrom mit erhöhter Krebsanfälligkeit [ORDO Disease]
- Tumor des hämatopoetischen und lymphoiden Gewebes [ORDO Disease]
ORDO relation(s)
- Bloom-Syndrom [ORDO Disease]
UMLS Korrespondenz (gleiches Konzept)
- Bloom-Syndrom [MedDRA Bevorzugter Terminus]
- Bloom-Syndrom [ORDO Disease]
- Kongenitales telangiektatisches Erythem [MedDRA LLT]
Validated automatic mappings to BTNT
- Kongenitales telangiektatisches Erythem [MedDRA LLT]
siehe auch
- recq-helikasen [MeSH Deskriptor]