Description : Dans un article de revue publié il y a 5 ans dans Forum Médical Suisse, nous avons
discuté des avantages et inconvénients d'un dépistage néonatal (NGS) de la mucoviscidose
(CF) et annoncé un projet pilote pour 2011–2012 en Suisse . Nous avions montré dans
une étude rétrospective que l'examen en 2 temps prévu aurait permis de dépister 98%
des cas de CF diagnostiqués cliniquement entre 2006 et 2009 . Après une phase de planification
consciencieuse, le projet pilote Neugeborenen screening für Cystische Fibrose in der
Schweiz (CFNGS) a été accepté le 1er novembre 2010 par l'Office fédéral de la santé
publique (OFSP) pour deux ans et a démarré le 1er janvier 2011]. Son algo rithme comprend
le dosage du trypsinogène immunoréactif (IRT) dans le sang du talon, suivi, si augmenté,
d'une recherche des 7 mutations CF les plus fréquentes en Suisse;
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