Description : La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive mettant en jeu le pronostic
vital ; la plus commune dans les populations caucasiennes. Il s'agit d'une pathologie
multisystémique provoquée par une mutation dans le gène codant pour la protéine transmembranaire
CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), qui est importante dans
la production de la sueur, des sucs digestifs et du mucus. La fonction déficiente
ou absente de cette protéine a pour résultat la production de mucus visqueux dans
les poumons et la création d'un environnement sujet à l'obstruction chronique des
voies respiratoires et à la colonisation des poumons par toute une gamme de bactéries
pathogènes.;
Pays