Déficit en ornithine transcarbamylase

Titre : Déficit en ornithine transcarbamylase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=664

URL : http://www.orpha.net/data/patho/FR/fr-OTC.pdf

Description : Le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC) est un trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac (voir ce terme), caractérisé soit par une maladie sévère d'apparition néonatale, affectant presqu'exclusivement les garçons, ou par des formes (partielles) de la maladie, d'apparition tardive;

Année : 2004;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- *déficit en ornithine carbamyl transférase

Spécialité(s) :

******métabolisme
***tératogénicité
***neurologie
***génétique

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