Déficit en triose-phosphate isomérase

Titre : Déficit en triose-phosphate isomérase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=868

Description : Le déficit en triose-phosphate isomérase (TPI) est un trouble autosomique récessif héréditaire sévère du métabolisme glycolytique caractérisé par une anémie hémolytique et une neurodégénérescence.;

Année : 2012;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- anglais [Langue]
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- nourrisson
- *triose phosphate isomerase / déficit

Spécialité(s) :

****physiologie
****chimie
***métabolisme
*pédiatrie

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