Description : La « maladie » de Charcot-Marie-Tooth (CMT) est le nom générique donné à un ensemble
de maladies génétiques caractérisées par une atteinte relativement isolée des nerfs
périphériques, à la fois motrice et sensitive. Ces syndromes CMT sont les plus fréquentes
des neuropathies périphériques génétiquement déterminées, avec une prévalence comprise
entre 4,7 et 36 pour 100 000. Leurs phénotypes cliniques se caractérisent par des
signes surtout moteurs avec une amyotrophie distale touchant de façon à peu près symétrique
les membres supérieurs et inférieurs. Les modalités de transmission sont variables
: autosomique dominante, récessive, liée au chromosome X. Des formes apparemment sporadiques
peuvent être de diagnostic difficile et il convient de les évoquer devant toute polyneuropathie
chronique dont le caractère acquis n'est pas certain. L'identification de mutations
dans plus de vingt-cinq gènes au cours des dernières années n'a pas simplifié la classification
des syndromes CMT. Si la connaissance (au moins partielle) de la fonction de certains
de ces gènes permet de mieux comprendre les mécanismes lésionnels de la myéline et
des axones dans ces polyneuropathies héréditaires, certains autres codent pour des
protéines dont le rôle est encore incertain voire inconnu.;
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