Description : Les travaux de recherches développés au sein de l'unité concernent l'étude des mécanismes
génétiques et cellulaires impliqués dans les maladies héréditaires rares chez l'Homme
et l'exploration de leurs conséquences phénotypiques et cellulaires. L'objectif de
ces recherches est de contribuer à une meilleure compréhension de ces pathologies,
de développer des outils de diagnostic, d'optimiser la prise en charge des patients
et la prévention des maladies avec, pour ultime but, de pouvoir proposer des solutions
thérapeutiques. Les travaux développés par les différentes équipes de l'UMR_S910 sont
liés depuis plusieurs années à l'activité de recherche clinique menée dans le Département
de Génétique Médicale de l'Hôpital de la timone et s'inscrivent donc dans un cadre
de recherche translationnelle.;
Département/Province