" /> Phénylcétonurie maternelle - CISMeF





Titre : Phénylcétonurie maternelle;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2209

Description : L'hyperphénylalaninémie maternelle est une forme rare de phénylalaninémie (voir ce terme), une erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par le développement d'une microcéphalie, un retard de croissance, une cardiopathie congénitale, un déficit intellectuel chez les enfants non phénylcétonuriques des mères avec un excès de concentrations de phénylalanine (Phe).;

Année : 2014;

Exclure de QDN : false;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ********métabolisme
****tératogénicité
****gynécologie
****neurologie
****génétique

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29/03/2024


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