Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian

Titre : Dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=FR&Expert=93317

Description : La dysplasie spondylométaphysaire type Sedaghatian est une forme létale néonatale de dysplasie spondylométaphysaire caractérisée par une chondrodysplasie métaphysaire sévère, un léger raccourcissement rhizomélique des membres supérieurs, et une platyspondylie légère...;

Année : 2009;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

guide ressources

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- ostéochondrodysplasies
MeSH Concept Supplémentaire
- *dysplasie spondylo-métaphysaire type Sedaghatian

Spécialité(s) :

****tératogénicité
****rhumatologie
*biologie et médecine du développement
*génétique

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