Description : Conformément aux axes préconisés au sein de la lettre de mission, les principaux objectifs
de cette expertise sont : l'évaluation de la fréquence des mutations délétères du
gène MUTYH en population générale, chez les personnes porteuses d'une polypose colorectale,
chez les patients atteints d'un cancer colorectal ; la description du phénotype et
l'évaluation des risques tumoraux associés aux mutations bi-alléliques du gène MUTYH
; la définition de critères d'indication d'étude du gène MUTYH ; l'évaluation de la
performance des différentes stratégies d'analyse moléculaire et l'élaboration de recommandations
pour la conduite de ces analyses ; l'élaboration de recommandations pour la prise
en charge des personnes atteintes ; l'évaluation du risque de cancer colorectal associé
aux mutations mono-alléliques du gène MUTYH et l'élaboration de recommandations pour
la prise en charge des personnes porteuses d'une telle altération. ;
Langue