" /> Syndrome de Barber-Say - CISMeF





Titre : Syndrome de Barber-Say;

Sous-titre : Synonyme(s) : Hypertrichose - peau atrophique - ectropion - macrostomie;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1231

Description : Le syndrome de Barber-Say se caractérise par une hypertrichose congénitale généralisée, une dysmorphie faciale (ensellure nasale marquée, narines antéversées, lèvres fines, des sourcils et des cils absents ou très clairsemés, un hypertélorisme avec télécanthus, un ectropion bilatéral, une macrostomie, des oreilles de forme anormale, un nez bulbeux, une hyperlaxité cutanée avec excès de peau, une hypoplasie des mamelons avec absence de glandes mammaires...;

Année : 2004;

Exclure de QDN : false;

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23/04/2024


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