Description : Les anémies dysérythropoïétiques congénitales (CDA) constituent un groupe hétérogène
de maladies génétiques rares. Elles comprennent une anémie de gravité variable, une
érythropoïèse inefficace, une note hémolytique, une surcharge martiale prononcée et
diverses manifestations spécifiques de chaque dysérythropoïèse. La moelle présente
une hyperplasie érythroïde, des anomalies de division des érythroblastes et de leur
noyau. La classification des CDA fut initialement fondée sur les altérations morphologiques
visibles dans la moelle en microscopie optique et électronique. Dans certains cas,
des anomalies immunologiques et biochimiques furent également mises en évidence. Les
CDA I et II constituent les formes les plus communes, et de loin les mieux caractérisées
de CDA puisque leur origine génétique a, pour l'essentiel, été identifiée. Beaucoup
d'autres CDA restent mal définies phénotypiquement et orphelines de gène. En dehors
des traitements symptomatiques, tels que les transfusions et la ferrochélation, il
existe peu de traitements spécifiques, et encore sont-ils empiriques;
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