Description : La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie lysosomale de transmission
récessive autosomique liée à un déficit en alpha-glucosidase acide ou maltase acide.
Les perturbations du métabolisme du glycogène qui en résultent sont responsables d‘une
altération du fonctionnement des muscles striés cardiaques chez l'enfant chez qui
le pronostic est très sombre, et des muscles squelettiques chez l'adulte responsables
d'un tableau de myopathie des ceintures d'évolution plus lente. Le diagnostic est
biologique et repose sur la mise en évidence d'une diminution de l'activité enzymatique
de l'alpha-glucosidase. La facilité d'établir le diagnostic de cette pathologie et
la possibilité de proposer un traitement spécifique incitent à la rechercher dès le
premier doute diagnostique. Nous allons détailler ci-dessous les principales formes
cliniques et la prise en charge de cette glycogénose aussi dénommée « déficit en maltase
acide ».;
Langue