Description : L'insensibilité congénitale à la douleur (ICD) est un syndrome clinique très rare
qui se caractérise dans sa forme la plus sévère par une absence ou une diminution
radicale de la sensation douloureuse depuis la naissance, liée à une atteinte des
fibres sensitives de fin calibre dans le cadre d'une polyneuropathie héréditaire (hereditary
sensory autonomic neuropathy ou HSAN). La mise en évidence d'anomalies génétiques
chez des sujets atteints a ouvert la voie à une meilleure compréhension des mécanismes
impliqués, soulignant en particulier le rôle crucial du nerve growth factor (NGF)
dans le développement et la survie des fibres nociceptives. Récemment, des mutations
touchant le canal Nav1.7 ' un canal sodique voltage-dépendant exprimé préférentiellement
au niveau des nocicepteurs périphériques et des ganglions sympathiques ' ont été identifiées
dans des cas d'ICD présentant une biopsie nerveuse normale...;
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