Description : Les ataxies spino-cérebelleuses dominantes (ACDA) constituent un groupe hétérogène
d'affections neurodégénératives rares (maladies orphelines possédant plusieurs dénominations
plus anciennes et moins générales que la définition strictement génétique : atrophie
olivo-ponto-cérébelleuse, hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie). Elles sont
caractérisées par l'installation progressive d'une ataxie cérébelleuse statique et
cinétique diversement accompagnée d'anomalies oculomotrices, de signes pyramidaux
et extrapyramidaux, d'une neuropathie périphérique, d'une rétinopathie, et de troubles
cognitifs. La transmission familiale dominante autosomique est un critère essentiel
au diagnostic et les formes d'allure sporadique sont exceptionnelles. Bien que dépourvues
de traitement spécifique, ces affections bénéficient d'une prise en charge précoce
et régulière auprès d'équipes spécialisées qui peuvent guider les patients...;
Langue