" /> Syndrome de Scheie - CISMeF





Titre : Syndrome de Scheie;

Sous-titre : Synonyme(s) MPS1S Mucopolysaccharidose de type 1S;

URL : http://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/MucopolysaccharidoseType1-FRfrPub132v01.pdf

Description : La mucopolysaccharidose de type I (MPS de type I) est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminoglycanes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps. Cette accumulation se produit surtout dans les os et les articulations, les yeux, le coeur et le cerveau et entraîne généralement un développement osseux anormal, une surdité, une baisse de la vision, une atteinte cardiaque et, dans les cas les plus graves, un déficit intellectuel...;

Année : 2010;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******métabolisme
***diagnostic
***tératogénicité
***thérapeutique
***dermatologie
***médecine interne
***génétique

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29/04/2024


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