Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean

Titre : Acidose lactique congénitale type Saguenay-Lac-Saint-Jean;

Sous-titre : Synonyme(s) : déficit en COX type franco-canadien, déficit en SLSJ-COX, déficit en cytochrome oxidase C type franco-canadien, syndrome de Leigh type Saguenay-Lac-St. Jean, syndrome de Leigh type franco-canadien;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=70472

Exclure de QDN : false;

UNF3S : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

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Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- déficit en cytochrome-c oxydase
- maladie de Leigh
- *déficit en cytochrome-c oxydase / génétique
- *maladie de Leigh / génétique
MeSH Concept Supplémentaire
- *syndrome de Leigh type franco-canadien

Spécialité(s) :

********métabolisme
****tératogénicité
****neurologie
****génétique
***physiologie

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