Description : Ce syndrome est caractérisé par un ptérygium colli, des anomalies digitales (petits
pouces anormaux, articulations interphalangiennes élargies, et phalanges terminales
larges), et des anomalies crâniofaciales (brachycéphalie, épicanthus, sourcils anguleux,
fentes palpébrales mongoloïdes, ptosis, hypertélorisme, oreilles bas implantées, proéminentes
et en rotation postérieure) ...;