Retard mental récessif lié à l'X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire

Titre : Retard mental récessif lié à l'X - macrocéphalie - dysfonction ciliaire;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=83648

Description : Un syndrome associant déficit intellectuel, dysfonctionnement ciliaire respiratoire et macrocéphalie a été rapporté chez des personnes du sexe masculin d'une grande famille ...;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- Mégalencéphalie
- retard mental lié à l'X
- troubles de la motilité ciliaire

Spécialité(s) :

********tératogénicité
****rhumatologie
****handicap
****neurologie
****génétique
*pneumologie
*otorhinolaryngologie

Vous pouvez consulter :

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