Description : Ce syndrome est caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie (nez en bec d'oiseau,
oreilles bas implantées, fentes palpébrales anti-mongoloïdes, micrognathie), un léger
déficit intellectuel, une petite taille, et des fusions des vertèbres cervicales entraînant
une compression de la moelle épinière ...;