Neurodégénérescence due à une déficience en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase

Titre : Neurodégénérescence due à une déficience en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=88639

Description : Ce syndrome se caractérise par un retard de développement moteur, une hypotonie et une neurodégénérescence progressive ...;

Année : 2007;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- dégénérescence nerveuse / génétique
- thiolester hydrolases / déficit
- thiolester hydrolases / génétique

Spécialité(s) :

****physiologie
****chimie
*métabolisme
*neurologie
*génétique

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