Description : Le syndrome CDG (Congenital Disorders of glycosylation) désigne un groupe de maladies
autosomiques récessives touchant la synthèse des glycoprotéines. Le syndrome CDG de
type Ii se caractérise par un retard psychomoteur sévère, des convulsions, un colobome
bilatéral de l'iris, une cataracte, un nystagmus et des anomalies de la coagulation
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