Description : La monosomie 22q13 (délétion 22q13.3 ou syndrome de Phelan-McDermid) est un syndrome
de microdélétion chromosomique caractérisé par une hypotonie néonatale, un retard
global de développement, une croissance normale ou accélérée, une absence ou un retard
sévère en matière d'acquisition de la parole ainsi qu'une dysmorphie mineure ...;
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