" /> Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP) - CISMeF





Titre : Myopathie des ceintures de type R9 (liée à FKRP);

URL : https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/myopathie-des-ceintures-de-type-r9-liee-fkrp

Description : La myopathie des ceintures liée à FKRP (LGMD R9) se manifeste par une diminution progressive de la force des muscles du bassin et des cuisses (ceinture pelvienne) et des épaules (ceinture scapulaire). Grâce aux travaux de Généthon, un essai de thérapie génique est actuellement en cours en France, et en Europe. Qu'est-ce que la myopathie des ceintures liée à FKRP ? La myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, appelée aussi dystrophie musculaire des ceintures 2I ou dystrophie musculaire des ceintures R9 (aussi appelée LGMD R9, anciennement LGMD 2I), est une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle. Elle appartient au groupe des myopathies des ceintures (aussi connu sous le nom de « Limb-Girdle Muscular Dystrophy » ou LGMD).;

Année : 2022;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ******neurologie
***tératogénicité
***rhumatologie
***génétique

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04/05/2024


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