Description : Les troubles du cycle de l’urée (Urea Cycle Disorders, UCD) sont des anomalies héréditaires
de la voie de détoxification de l’ammoniac et de la synthèse de l’arginine, dues à
des déficits des enzymes ou des transporteurs composants ce cycle de l’urée. Les UCD
se manifestent cliniquement par des symptômes neurologiques, psychiatriques, digestifs
(hépatiques/gastro-intestinaux), soit une combinaison des trois. La biologie révèle
une hyperammoniémie qui survient peu après la naissance, après un intervalle libre,
ou plus tard au cours de l’existence. Une insuffisance hépatique aiguë et/ou une cytolyse
hépatique chronique peuvent être associées. En l’absence de traitement, ou en cas
de retard diagnostique, la décompensation hyperammoniémique entraîne le décès ou un
handicap neurologique sévère. Des séquelles neurologiques sont possibles malgré l’existence
d’un traitement efficace.;
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