Description : Le 14 décembre dernier, l’Institut des Maladies Rares organisait une nouvelle réunion
scientifique interdisciplinaire. Six des 11 thématiques abordées font l’objet d’une
communication dans cette édition du Louvain Médical. Il s’agit des télomères, des
atteintes pulmonaires de la polyarthrite rhumatoïde, de l'impact de l’inhibition de
l'inflammasome sur le phénotype de la dystrophie musculaire de Duchenne et de l’évaluation
de la force musculaire des patients atteints de la mucoviscidose. Citons également
la prise en charge multidisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 et finalement
le dépistage systématique des conductrices de l’hémophilie. Ces communications et
celles dont nous ne publions pas le résumé ont suscité un très grand intérêt. Elles
témoignent de la très grande diversité des maladies rares prises en charge par l’institut
et ses partenaires. Elles sont aussi le reflet du dynamisme des équipes de recherche
et de l’originalité des multiples projets en cours.;