Description : La myopathie myotubulaire provoque une grande faiblesse musculaire avec des troubles
respiratoires et des difficultés à s’alimenter, le plus souvent dès la naissance et
chez les garçons. En cause, la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules
musculaires. Un médicament de thérapie génique administré dans le cadre d’un essai
clinique à des enfants atteints a entrainé des progrès spectaculaires.;
Pays