Description : Les demandes d’autorisation visant des services de biologie médicale non disponibles
au Québec impliquent majoritairement le séquençage à très haut débit de plusieurs
gènes en simultané selon une approche dite de nouvelle génération (SNG). Dans l’optique
de réaliser des économies d’échelle et de favoriser une utilisation plus judicieuse
de cette technologie, le MSSS a entrepris, sous la gouvernance du Réseau québécois
de diagnostic moléculaire (RQDM), de rapatrier rapidement plusieurs analyses effectuées
par SNG. Le déploiement de ce vaste projet entraîne indubitablement des opportunités
et des risques pour l’offre de services globale et nécessite qu’une réflexion en ce
sens soit réalisée. L’INESSS effectue une appréciation rapide de la pertinence, des
enjeux et des modalités optimales d’implantation associée au rapatriement de ces analyses.
Plus spécifiquement, cet état des connaissances aborde le panel de gènes qui sera
utilisé pour le diagnostic moléculaire des RASopathies.;