Description : Environ 7.000 maladies rares, définies par leur prévalence inférieure à 5 pour 10.000
dans la communauté, ont été identifiées. Ces maladies, le plus souvent d’origine génétique,
affectent collectivement 5 à 8 % de la population européenne, soit 25 à 30 millions
de personnes. En Belgique, on estime qu’environ 700.000 personnes présentent une maladie
rare, avec des conséquences cliniques, sociales et économiques souvent graves. Le
diagnostic et la prise en charge des maladies rares nécessitent une concentration
de l’expertise dans des centres hautement spécialisés, travaillant de concert avec
les réseaux hospitaliers et les professionnels de santé. Au sein des Cliniques universitaires
Saint-Luc (CUSL), l'Institut des Maladies rares (IMR) coordonne une trentaine de centres
de référence en maladies rares, impliquant plus de 15.000 patients et 300 professionnels
de santé. Quinze centres des CUSL font partie des réseaux européens de référence (ERNs),
officiellement validés et soutenus par la Communauté européenne. Les patients et leur
médecin-traitant se retrouvent souvent démunis face aux maladies rares et aux difficultés
qu’elles impliquent. La mise en place de filières multidisciplinaires rassemblant
une masse critique d'expertise médicale, biologique et technique et le recrutement
d'un nombre suffisant de patients sont essentiels pour optimaliser la prise en charge
de ces maladies. Une des missions essentielles de l’Institut des Maladies rares des
CUSL est d’établir un programme d’information et de support pour les patients, leur
famille et les professionnels de la santé. C’est dans ce cadre que l’IMR a organisé
le vendredi 3 juin 2002 un symposium sur le thème de l’innovation dans le domaine
des maladies rares. Les orateurs, venus de centres belges et étrangers, ont couvert
un large domaine interdisciplinaire, allant de la recherche fondamentale à la pratique
clinique, en passant par la génétique, l’innovation thérapeutique, le repositionnement
de médicaments, l’utilisation de l’intelligence artificielle et des données médicales,
sans oublier les aspects éthiques et économiques et, bien sûr, le point de vue et
les attentes des patients. Comme vous pourrez le lire dans les pages qui suivent,
les exposés de ce symposium ont montré un formidable élan dans la prise en charge
holistique des maladies rares. Cet élan, irréversible, s’inscrit dans la prise de
conscience globale de l’importance médicale et sociétale de ces maladies.;
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