Description : L’amyotrophie spinale ( AMS, nous n’aborderons sous cette appellation que la maladie
« amyotrophie spinale proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire
progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire
croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité
infantile, les avancées scientifiques des 2 dernières décennies ont permis le développement
des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge.
Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations
cliniques, et les options thérapeutiques actuellement disponibles.;
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