Description : Définition. L’hypophosphatasie (HPP) est une maladie génétique rare (1/100 000 pour
les formes sévères, possiblement 1/6000 pour les formes modérées) causée par des mutations
perte de fonction du gène ALPL codant pour l’enzyme phosphatase alcaline tissu non-spécifique
(tissue-nonspecific alkaline phosphatase, TNSALP). Le déficit de cette enzyme est
responsable d’une anomalie de minéralisation de la plaque de croissance (rachitisme,
uniquement présent chez l’enfant), de l’os (ostéomalacie) et des dents. De plus, il
existe des anomalies du métabolisme de la vitamine B6 (pyridoxine) qui peuvent être
responsables de signes extra-osseux notamment neurologiques (convulsions sensibles
à la pyridoxine).;
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