Description : Les cils sont des organelles situées à la surface de presque toutes les cellules polarisées
et interviennent dans des fonctions cellulaires variées qui expliquent l’atteinte
multisystémique des ciliopathies. Les phénotypes associés au dysfonctionnement des
cils chez les mammifères sont divers et incluent des anomalies de latéralité, des
anomalies de fermeture du tube neural, des anomalies squelettiques comme une polydactylie
ou une dysplasie osseuse, les reins kystiques, des anomalies hépatiques, pancréatiques,
une cécité, des défauts comportementaux et cognitifs ainsi qu’une obésité. À la complexité
du diagnostic anténatal due à l’absence de certains signes non visibles ou apparaissant
plus tardivement, se rajoutent pour les ciliopathies le chevauchement phénotypique
des différents syndromes, leur hétérogénéité clinique et génétique. Les données récentes
de cette décennie ont notamment permis de défi nir comme appartenant à ce groupe de
pathologies à révélation anténatale le syndrome de Meckel, le syndrome de Bardet-Biedl,
les côtes courtes-polydactylie (CCP) et le syndrome hydroléthalus...;
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