Description : Le syndrome de Chanarin-Dorfman (CDS) est une entité rare entraînant une ichtyose
congénitale et une accumulation de gouttelettes lipidiques dans différents tissus
(peau, foie, muscle…). Une anomalie dans le gène ABHD5 (appelé aussi CGI-58), en perturbant
l’activité de la triglycéride-lipase et des facteurs lipolytiques, est à l’origine
de cette pathologie. Nous rapportons l’observation d’une fillette de 7 ans présentant
depuis la naissance une ichtyose érythrodermique. Elle présente un déficit pelvien
stable depuis la petite enfance, peu de plaintes fonctionnelles, avec des CPK élevées
autour de 1 000 UI/l. La biopsie musculaire met en évidence une accumulation de gouttelettes
lipidiques dans les myocytes, conduisant, avec le tableau clinique, au diagnostic
de syndrome de Chanarin-Dorfman.;