Description : Le syndrome de Prader-Willi est un trouble du développement lié à un défaut d’expression
de gènes de la région 15q11-q12 soumise à une empreinte parentale maternelle. Le diagnostic
peut aujourd’hui être porté très tôt, ce qui permet de décrire l’histoire de la maladie
et, en particulier, les phases nutritionnelles allant de difficultés alimentaires
sévères en période néonatale jusqu’à l’apparition d’une obésité morbide avec hyperphagie
et déficit de satiété. S’associent des dysfonctionnements endocriniens, un déficit
cognitif modéré, des troubles des apprentissages, des troubles du comportement et
des habilités sociales, et des troubles psychiatriques. La prise en charge multidisciplinaire
a été fortement développée grâce à la mise en place du plan Maladies rares en 2004
et du plan Obésité en 2011, en lien avec l’association des familles (Prader-Willi
France). Des perspectives thérapeutiques physiopathologiques intéressantes existent
aujourd’hui.;
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