Description : La myopathie GNE est une maladie neuromusculaire rare et de description relativement
récente. Elle touche une population majoritairement d’âge adulte et se transmet selon
un mode autosomique récessif. Bien que rare et universelle, elle prévaut dans la communauté
juive d’origine perse installée en Israël ou aux États-Unis, dans des populations
extrême-orientales (Japon et pays avoisinants) et, plus près de chez nous, en Bulgarie.
Elle entraîne une faiblesse musculaire prédominant sur les extrémités (myopathie distale),
touchant initialement, et de façon prépondérante, les muscles releveurs de pieds.
Le terme générique de myopathie GNE fait désormais consensus et recouvre plusieurs
entités précédemment décrites : la myopathie respectant le quadriceps, la myopathie
à inclusions autosomique récessive (hIBM), la myopathie distale de type Nonaka (ou
DMRV pour distal myopathy with rimmed vacuoles);