La maladie de Lesch-Nyhan

Titre : La maladie de Lesch-Nyhan;

URL : https://www.orpha.net/data/patho/Pub/Int/fr/LaMaladieDeLeschNyhan_FR_fr_PUB_ORPHA510.pdf

Description : Le syndrome de Lesch-Nyhan (SLN) est la forme la plus sévère du déficit en hypoxanthine-guanine phosphoribosyl-transférase (HGPRT), une maladie héréditaire du métabolisme des purines, et il associe une surproduction en acide urique (SAU) à des troubles neurologiques et comportementaux.;

Année : 2015;

Exclure de QDN : false;

Détails

Statut d'Indexation

N1-VALIDE;

Campus Numérique

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Niv preuve

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Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*brochure pédagogique pour les patients

*information patient et grand public

Indexation :

Descripteur MeSH
- diagnostic préimplantatoire
- diagnostic prénatal
- signes et symptômes
- syndrome de Lesch-Nyhan / génétique
- *personnes handicapées
- *syndrome de Lesch-Nyhan / complications
- *syndrome de Lesch-Nyhan / diagnostic
- *syndrome de Lesch-Nyhan / traitement médicamenteux
- *syndrome de Lesch-Nyhan

Spécialité(s) :

********métabolisme
******thérapeutique
****diagnostic
****tératogénicité
****neurologie
****génétique
***médicaments
***handicap
***pharmacie
*foetologie
*gynécologie
*médecine reproduction
*obstétrique
*physiologie

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