Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel. Synonyme(s) : Christian, syndrome de, anomalies squelettiques - retard mental

Titre : Squelettiques, anomalies - déficit intellectuel. Synonyme(s) : Christian, syndrome de, anomalies squelettiques - retard mental;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1436

Description : Un syndrome associant des anomalies squelettiques (petite taille, striations de la suture métopique, fusion des vertèbres cervicales, hémivertèbres throraciques, scoliose, hypoplasie du sacrum et raccourcissement des deuxièmes phalanges) à un déficit intellectuel modéré a été décrit chez quatre cousins de sexe masculin de trois fratries.;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information patient et grand public

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares / diagnostic
- personnes handicapées
- signes et symptômes

Spécialité(s) :

*diagnostic
*handicap

Vous pouvez consulter :

le moteur de recherche