Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire

Titre : Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1867

Description : La dystrophie bulleuse de type maculaire est une maladie génétique caractérisée par la formation de vésicules cutanées atraumatiques, une alopécie, une hyperpigmentation cutanée, une acrocyanose, une petite taille, une microcéphalie, un déficit intellectuel, des doigts en baguettes de tambour et des anomalies unguéales;

Année : 2006;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- signes et symptômes
- épidermolyse bulleuse / diagnostic
- *épidermolyse bulleuse / génétique

Spécialité(s) :

********tératogénicité
********dermatologie
****génétique
***physiologie
*diagnostic

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