Phosphoglucose isomérase, déficit en

Titre : Phosphoglucose isomérase, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=712

Description : La glucose phosphate isomérase (GPI) catalyse la transformation du glucose 6 phosphate en fructose 6 phosphate. Le déficit en GPI est une maladie à transmission autosomale récessive. Bien que le déficit enzymatique puisse concerner de nombreux tissus (un seul gène codant pour la GPI), le tableau clinique est habituellement limité à une anémie hémolytique chronique...;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- maladies rares
- *erreurs innées du métabolisme
- *glucose 6-phosphate isomerase / déficit

Spécialité(s) :

*******métabolisme
****tératogénicité
****physiologie
****chimie
***génétique

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