" /> Encéphalopathie par déficit en GLUT1 - Transporteur de glucose de type 1, déficit en - CISMeF





Titre : Encéphalopathie par déficit en GLUT1 - Transporteur de glucose de type 1, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=71277

Description : e syndrome du déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT-1) est une encéphalopathie caractérisée par une épilepsie de l'enfant résistant au traitement, une décélération de la croissance du périmètre crânien résultant en une microcéphalie, un retard du développement psychomoteur, une spasticité, une ataxie, une dysarthrie et d'autres troubles neurologiques paroxystiques survenant souvent avant les repas;

Détails


Type(s) de ressource(s) :

Indexation :

Spécialité(s) : ****physiologie
****neurologie
****biologie
***métabolisme

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18/04/2024


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