Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en

Titre : Acidurie mévalonique - Mévalonate kinase, déficit en;

URL : http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=29

Description : L'acidurie mévalonique (AMV) et le syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D (HIDS) représentent les deux extrêmes du spectre clinique des maladies dues à un déficit en mévalonate kinase (MVK), première enzyme impliquée dans la biosynthèse du cholestérol...;

Détails

Statut d'Indexation

N1-SUPERVISEE;

Campus Numérique

false;

Niv preuve

Langue
- français [Langue]
Pays
- France [Pays]
Éditeur
- Orphanet [Éditeur]

Type(s) de ressource(s) :

*information scientifique et technique

Indexation :

Descripteur MeSH
- déficit en mévalonate kinase / diagnostic
- maladies rares
- phosphotransferases (Alcohol group acceptor)
- signes et symptômes
- *acide mévalonique / urine
- *déficit en mévalonate kinase
- *phosphotransferases (Alcohol group acceptor) / déficit
MeSH Concept Supplémentaire
- *mévalonate kinase / déficit

Spécialité(s) :

********hématologie
********métabolisme
****allergologie et immunologie
****tératogénicité
****physiologie
****neurologie
****génétique
****chimie
***urologie
*diagnostic

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